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1.
Genetic and Clinical Profile of Retinopathies Due to Disease-Causing Variants in Leber Congenital Amaurosis (LCA)-Associated Genes in a Large German Cohort.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240262
2.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
3.
Comparison of CRT and LCD monitors for objective estimation of visual acuity using the sweep VEP.
Doc Ophthalmol
; 145(2): 133-145, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788850
4.
Characteristics of Retinitis Pigmentosa Associated with ADGRV1 and Comparison with USH2A in Patients from a Multicentric Usher Syndrome Study Treatrush.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638692
5.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33673512
6.
Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period.
Hum Mutat
; 41(9): 1514-1527, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32531858
7.
Objective assessment of visual acuity: a refined model for analyzing the sweep VEP.
Doc Ophthalmol
; 138(2): 97-116, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694438
8.
Full-field electroretinography, visual acuity and visual fields in Usher syndrome: a multicentre European study.
Doc Ophthalmol
; 139(2): 151-160, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267413
9.
Novel homozygous large deletion including the 5' part of the SPATA7 gene in a consanguineous Israeli Muslim Arab family.
Mol Vis
; 21: 306-15, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25814828
10.
Ophthalmological assessment of cannabis-induced persisting perception disorder: is there a direct retinal effect?
Doc Ophthalmol
; 130(2): 121-30, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612939
11.
Achromatopsia: on the doorstep of a possible therapy.
Ophthalmic Res
; 54(2): 103-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304472
12.
Homozygosity mapping reveals new nonsense mutation in the FAM161A gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Palestinian family.
Mol Vis
; 20: 178-82, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24520187
13.
Novel compound heterozygous NMNAT1 variants associated with Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 20: 753-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24940029
14.
The progressive rod-cone degeneration (PRCD) protein is secreted through the conventional ER/Golgi-dependent pathway.
Exp Eye Res
; 125: 217-25, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24992209
15.
Early postoperative changes of the foveal surface in epiretinal membranes: comparison of 23-gauge macular surgery with air vs. balanced salt solution.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 252(8): 1213-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24492933
16.
GUCY2D- or GUCA1A-related autosomal dominant cone-rod dystrophy: is there a phenotypic difference?
Retina
; 34(8): 1576-87, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24875811
17.
Visual cortex organisation in a macaque monkey with macular degeneration.
Eur J Neurosci
; 38(10): 3456-64, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033706
18.
Identification of a novel mutation in the PRCD gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Turkish family.
Mol Vis
; 19: 1350-5, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23805042
19.
Detailed functional and structural characterization of a macular lesion in a rhesus macaque.
Doc Ophthalmol
; 125(3): 179-94, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22923360
20.
Central Visual Function and Genotype-Phenotype Correlations in PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(5): 9, 2022 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533076